Программа №1074

28 сентября 2019 года мы поехали на плановое УЗИ в роддом, и врачи обнаружили у мамы отсутствие околоплодных вод. Было назначено экстренное кесарево сечение. В этот день в городе Йошкар-Оле появился на свет наш первенец, весом 3250 г и ростом 54 см — наш любимый и долгожданный сыночек!

В этот чудесный день мы стали самыми счастливыми родителями!! Мы строили планы на будущее, радовались каждому проведенному дню вместе, а наш Женя был окружен теплом и заботой любящих родителей.

После трех месяцев начались первые проблемы: у Жени появились высыпания на лице, малыш стал беспокойным, стал чаще плакать, ухудшился сон. Мы посетили многие клиники г. Йошкар-Олы, а также ездили в частные клиники г. Чебоксар, сдавали кучу анализов, но щечки Жени все равно не проходили.

Как часто в жизни бывает, беда не приходит одна... Когда сыночку было пять месяцев, он начал кашлять, у него появился насморк, родничок набух — его явно что-то беспокоило! Однажды ночью у него поднялась высокая температура, которую не удавалось сбить... Утром в тяжелом состоянии его доставили в детскую городскую больницу. Врачи поставили диагноз: «Грипп», хотя никто в семье на тот момент не болел. Мы не понимали, где наш малыш мог подхватить вирус.

Врачи провели исследование состояния организма нашего сыночка и выявили повышенную интенсивность структуры костной системы за счет преобладания склерозирования, а также нарушение перфузии головного мозга, которое стало следствием инфекционного процесса. Педиатры дали на направление к генетику, потому что они заподозрили у нашего мальчика симптомы мраморной болезни.

Не теряя времени, по рекомендации генетика 27 марта 2020 году мы сдали кровь, которую направили на исследование в г. Москву для секвенирования трех генов, чтобы подтвердить или опровергнуть страшное генетическое заболевание — остеопетроз. Генетик нас проинформировал, что это редкое генетическое заболевание и требуется тщательное исследование, о результатах которого нам обещали сообщить в течение 90 рабочих дней.

Все это время мы жили в надежде, что результаты будут отрицательными и нашему сыночку ничего не угрожает. Мы сами полностью здоровы, никаких заболеваний не имеем, вредных привычек тоже, ведем исключительно здоровый образ жизни, но в данном случае все это оказалось неважно...

10 августа 2020 года мы получили результаты секвенирования ДНК: выявлена гомозиготная мутация гена TCIRG1!! Мы не верили, что такое заболевание может быть у нашего крохи, в глубине души надеялись, что это ошибка, и хотели услышать мнение специалиста.

17 августа 2020 года генетик поликлиники при перинатальном центре г. Йошкар-Олы, ознакомившись с результатами исследований, без раздумий поставила нашему Жене смертельный диагноз: «Остеопетроз». Слова врача были еще ужаснее: «Вы не спасете своего ребенка, это заболевание не лечится. Можно лишь попытаться лечить симптоматику и поддержать жизнь малыша на несколько лет».

Это было самым страшным потрясением в нашей жизни, много слез было пролито. Счастливая семейная жизнь умерла в тот момент. Мы понимали всю серьезность этого заболевания, но в то же время осознавали свою беспомощность.

Собравшись с мыслями, мы начали делать первые шаги к возможному спасению нашего Женечки!!

Как оказалось, наш малыш не один с таким редким заболеванием. Мы связывались с семьями, чьи детишки имели такое заболевание, и им была успешно проведена трансплантация костного мозга в клинике «Хадасса» (Израиль). К сожалению, официальных подтверждений успешно перенесенных детьми трансплантаций костного мозга и успешно пройденной реабилитации в России найти не удалось.

Чтобы спасти нашего мальчика и дать ему шанс на полноценную жизнь, требуется срочная трансплантация костного мозга. По официальной информации клиники «Хадасса», ТКМ успешно прошли более 30 детишек из России, значит, и у нас должно получиться! Мы просто обязаны воспользоваться этим шансом!

Мы уже провели онлайн-консультацию с профессором клиники, Полиной Степенски. Она ознакомлена с документами о состоянии здоровья нашего Женечки и предварительно заверила, что наш малыш еще сохраненный и нужно в кратчайшие сроки проводить ТКМ, пока шансы высоки.

Однако клиника выставила огромный для нас счет в 196 511 EUR. Нам не по силам собрать такую сумму самим, наше финансовое положение просто не позволяет это сделать. Поэтому мы просим Вас, наши дорогие благотворители, о помощи!

Ситуация осложняется тем, что эта болезнь прогрессирует и с каждым днем оставляет все меньше шансов на жизнь. Так, 21 августа, у Жени произошел закрытый косой перелом правой бедренной кости, и ему наложили гипс. Гемоглобин находится на критическом уровне — 83.

Сейчас Женечке 11 месяцев. Он очень любит играть с мячом и купаться в ванной, но из-за гипса это стало невозможным. Также наш малыш уже проявляет характер. Он очень упорный, и, если что-то хочет, обязательно этого добивается всеми способами. Например, если Женя увидит какую-то новую вещь, то начинает быстро к ней ползти. А если начинаешь отдалять от него эту вещь, то сын продолжает упорно двигаться к ней, пока не схватит.

Ужасно то, что Женечка в своем крошечном возрасте вынужден бороться с такой страшной болезнью, которая наносит непоправимый ущерб организму с каждым днем. И жизнь нашего сына сейчас зависит от неравнодушных, добрых людей и времени, за которое получится собрать требующуюся сумму.

Дорогие благотворители, мы очень просим Вас оказать помощь в спасении любимого сыночка. Наш Женечка нуждается в срочном лечении в клинике «Хадасса». Мы очень хотим сохранить зрение и дать нашему маленькому мальчику шанс на полноценную жизнь! Без Вашей поддержки нам не справиться... Помогите, пожалуйста, добрые и неравнодушные люди!

С уважением, родители Жени