Программа №105
Николаева Анна
Дата рождения: 26.06.2009
Диагноз: синдром Ретта
Место жительства: г.Обнинск, Калужская обл.
Поделиться:
Новости
Заключение испанской клиники о том, что приступы у Анютки не поддаются лечению медикаментами, оказалось →
Новости от мамы →
Новости от мамы →
Слова благодарности от мамы:
Родные наши благотворители!
Все, все, все люди, которые отозвались на крик о помощи для Анечки Николаевой и каждый день были с нами!
Позвольте выразить огромнейшую благодарность за оказанную помощь нашей доченьке! За возможность бороться за дальнейшее светлое будущее Анечки! За неравнодушие, вашу доброту, понимание и заботу о больных детках! Пусть они обязательно поправятся! Низкий Вам поклон от материнского сердца!
Спасибо Вам!!!
Храни Вас Бог, наши спасители!
С большой признательностью и благодарностью, мама Анечки - Елена.
Фотографии
Письмо от мамы
Анютка родилась летом 2009 г. Веселая и забавная - она развивалась как обычные дети, была крепким и активным ребенком, улыбалась взрослым, радовалась игрушкам…
Но… через несколько месяцев всё резко изменилось. Она перестала подниматься и поднимать голову вообще, барахталась «как черепашонок по песку к морю».
Что случилось? Никто не мог понять. Появившиеся эпилептические приступы не имели своего объяснения и не подходили не под один класс эпилепсии. Девочке не разрешали проводить различные укрепляющие процедуры, т.к. это могло привести к ухудшению ситуации. Даже препараты, стимулирующие центры головного мозга, принимать было нельзя. Замкнутый круг!
Два года мучительных поисков постановки диагноза в России ни к чему не привели. Врачи, профессора, больницы, анализы, обследования, множество серьезных противосудорожных лекарств... Ничего не давало результатов. Врачи разводили руками и не могли найти причину её заболевания и поставить диагноз, и, следовательно, найти правильное лечение.
При первом обследовании в 2 года в Германии был поставлен точный диагноз, который заставил задуматься о том, что время не на нашей стороне!
Атипичная форма синдрома Ретта (CDKL5 – крайне редкое заболевание, зарегистрированное у всего 140 человек в мире, которым болеют исключительно девочки) дала основание полагать, что оно виной раннему началу эпелептических приступов, общая мышечная гипотония, тяжело поддающаяся лечению эпилепсия – такое заключение сделали немецкие специалисты.
В России не занимаются этим заболеванием, нет опыта и технических возможностей.
Только после лечения в Германии Анюта стала возвращаться к жизни радостного активного ребенка!В Германии посоветовали обратиться для дальнейшего лечения в Испанскую клинику Текнон к легендарному профессору доктору Русси.
Мы обратились! Нам повезло! Аню с учетом её редчайшего заболевания поставили в очередь на лечение на 2 сентября!
В клинике роведут генетическое исследование на резистентность и совместимость препаратов (наш патологический ген CDKL5 не пропускает ВСЕ лекарства в мозг), ряд аппаратных исследований, мониторинги, используется высокочастотное оборудование Магнитоэнцефалограф (МЭГ), которого нет ни в Германии, ни в России. Это обследование позволит обнаружить аномальную активность и даст уникальную возможность с помощью глубокой нейростимуляции избавить от патологии в головном мозге.
Таких центров в мире всего 4!
Врачи и России, и Германии, и Испании сошлись на общем выводе – ребенок небезнадежный, потенциал высокий, на реабилитацию откликается хорошо, но необходимо избавить девочку от эпилептических приступов. «ПРОЙДУТ ПРИСТУПЫ – ПОЙДЕТ НОРМАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ, ЗА НЕСКОЛЬКО ЛЕТ НАГОНИТ СВЕРСТНИКОВ» - так они говорят.
Она ещё маленькая, ей можно помочь! И поэтому надо действовать уверенно и быстро, чтобы не терять драгоценное время. Очень обидно за потерянное время, но сейчас у нашей девочки появился шанс и надежда, что НАСТУПИТ ТОТ ДЕНЬ, КОГДА ОНА СМЕЛО ВСТАНЕТ НА НОЖКИ И пойдет НАВСТРЕЧУ ЖИЗНИ без судор и боли!!!
Анютку ждут в клинике 2 СЕНТЯБРЯ!!! Времени совсем мало.
Просим откликнуться и помочь Анечке попасть на обследование и лечение!
Помогите Анечке избавиться от боли и эпилептических приступов!
Нам самим не справиться!!! Нам очень нужна ваша помощь!!!