Программа №1339
Кочнев Руслан
Дата рождения: 05.07.2020
Диагноз: мышечная дистрофия Дюшенна
Место жительства: Прокопьевск
Поделиться:
Новости
Руслана продолжают наблюдать кардиологи. 19 апреля мы ездили в областной центр на плановый осмотр. У малыша все хорошо. Диагноз остается прежним. →
3 марта мы получили сообщение, что благодаря Вам, наши дорогие благотворители, сбор был завершен и фонд перечислил деньги в клинику! Теперь мы ждем... →
Фонд перечислил 4.484.068, 16 рублей на закупку препарата Эксондис, пр-во США, для Кочнева Руслана. →
Слова благодарности от мамы:
Уважаемые благотворители!
Хочу от всего сердца выразить свою признательность и благодарность за Вашу доброту и отзывчивость. Спасибо, что отозвались на мою просьбу и ощутимо поддержали нас! Спасибо за участие в жизни моего Руслана, за Вашу готовность прийти на помощь!
Благодаря Вам нам удалось собрать непосильную для нашей семьи сумму для приобретения препарата «Этеплирсен», он помогает организму вырабатывать белок дистрофин, функция которого заключается в стабилизации структуры мышечной ткани. Это лекарство затормозит развитие заболевания Руслана, поможет ему встать на ножки и бегать, как все дети, даст возможность сыну жить дольше.
Понимание, что другие люди готовы протянуть тебе руку помощи, и ощущение, что с бедой можно справиться, бесценно! В наш век суеты и эгоизма приятно осознавать, что есть такие милосердные люди, как Вы. Вы делаете этот мир ярче и светлее! Ваша поддержка дает силы двигаться дальше, жить и действовать.
Теперь я точно знаю: мир не без добрых людей! Я желаю каждому из Вас крепкого здоровья, всех жизненных благ, мира, благополучия и уюта в доме. Пусть Господь благословит Вас и щедро вознаградит Вас и Ваши семьи!
С большим уважением, мама Руслана
Фотографии
Письмо от мамы
Здравствуйте, уважаемые благотворители!
С просьбой о помощи к Вам обращается мама Руслана, которому 1 год и 5 месяцев. У моего ребенка генетическое заболевание — прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Для выработки белка дистрофина требуется применение дорогостоящего зарубежного препарата. Без Вас нам никак не справиться!
Наш Руслан — второй ребенок в семье. Он родился в срок 5 июля 2020 года с небольшим весом и развивался как здоровый ребенок. В возрасте четырех месяцев мы обратили внимание на тяжелое дыхание, одышку в покое, усиливающуюся при кормлении, перерывы и быструю утомляемость при кормлении, подкашливание без признаков ОРЗ. Также сынок плохо стал прибавлять в весе и росте.
При обследовании был выявлен врожденный порок сердца: «субаортальный, субтрикуспидальный дефект межжелудочковой перегородки». Тяжелое состояние здоровья сказалось на общем развитии малыша: он не сидел, на ножки не вставал.
В нашем областном центре была проведена операция на сердце по ушиванию дефекта. После хирургического вмешательства у ребенка стала прослеживаться положительная динамика в развитии. У Руслана появился аппетит, он стал хорошо набирать вес, научился садиться, сидеть, ползать, потом вставать на ножки и перемещаться вдоль опоры. Однако самостоятельно сынок пока не ходит.
Казалось, все сложности позади, ребенок радовал нас своей активностью, но наши переживания по поводу здоровья Руслана не закончились. В биохимических анализах отмечались изменения (повышенный уровень аминотрансфераз), которые сохранялись длительное время. Сынок неоднократно был госпитализирован на дополнительное обследование в Кузбасскую детскую клиническую больницу имени профессора Ю. Е. Малаховского. Было рекомендовано дообследование на мышечные дистрофии, а также консультация генетика.
Для подтверждения диагноза доктора провели молекулярно-генетическое тестирование в Москве. По результатам были установлены нарушения в гене DMD, таким образом подтвердился диагноз: «миодистрофия Дюшенна». Эта новость для нас была шоком, ведь мы, родители, здоровы, как и наш первый малыш, и в семье у нас с таким заболеванием родственников нет!
Эта генетическая болезнь довольно редкая: 1 из 3500-5000 мальчиков рождается с данной патологией. Заболевание является неуклонно прогрессирующим в связи с деструкцией мышечной ткани, вызванной отсутствием белка дистрофина. Основной целью лечения мышечной дистрофии Дюшенна является замедление прогрессирования заболевания.
На консилиуме доктора приняли решение о назначении ребенку препарата «Этеплирсен» для оказания патогенетической терапии. Использование этого медикамента поможет организму сыночка вырабатывать белок дистрофин, функция которого заключается в стабилизации структуры мышечной ткани. Лекарство вводится внутривенно раз в неделю.
В настоящий момент Руслану необходимо 240 мг препарата (два флакона по 100 мг). Поскольку «Этеплирсен» не зарегистрирован на территории Российской Федерации, он стоит огромных денег. На жизненно важную терапию для Руслана сейчас требуется больше 4 миллионов рублей! Таких денег у нас нет…
Основной проблемой мышечной дистрофии является ее скрытый, замедленный характер. Если сейчас упустить возможность, мышцы сыночка перестанут выполнять свои функции. Руслан еще маленький, и если начать вовремя поддерживать его здоровье, то у него есть шанс ходить, бегать прыгать и дышать, как все! Только вместе мы сможем остановить прогрессирование заболевания!
Руслан очень музыкальный мальчик, он любит слушать музыку, и игрушки ему нравятся такие, которые издают какие-нибудь звуки. Сыночек понимает все, что ему говоришь, и выполняет простые задания.
Мы верим, что сможем подарить сыночку счастливое детство, однако для этого очень нужна Ваша помощь! Пожалуйста, не оставьте нас в беде!
С уважением, мама Руслана