Программа №1188
Бурмакина Карина
Дата рождения: 21.08.2019
Диагноз: мукополисахаридоз, синдром Гурлер
Место жительства: Агинск
Поделиться:
Новости
Карина начала ходить в детский сад три раза в неделю. Периодически она сдает... →
Карина снова проходит обследование в Санкт-Петербурге. Врачи дают хорошие прогнозы... →
Сейчас Карина с мамой проходят плановое обследование в Петербурге. →
Слова благодарности от мамы:
Уважаемые благотворители и зрители телеканала РЕН ТВ!
Хочу выразить Вам искренние слова благодарности за то, что помогли нам собрать такую огромную сумму! Мои эмоции не передать словами: я и плачу, и ликую от радости, ведь благодаря Вам наша маленькая куколка будет спасена! Каждый из Вас принес большую радость в наш дом! Теперь я точно знаю, что у Кариночки все будет хорошо!
Первый шаг на пути к выздоровлению сделан, однако впереди дочку еще ждет множество испытаний. Нам нужно дождаться донора из Германии и пройти комиссию в Красноярском центре охраны материнства и детства перед госпитализацией в Санкт-Петербург. Затем последует завершающий, самый трудный шаг — химиотерапия и трансплантация костного мозга.
Как бы ни было тяжело, вопреки всему мы выстоим и выдержим! Я верю, что Ваша поддержка обязательно поможет нашей девочке со всем справиться, и она будет насаждаться детством, бегать, играть, ходить в сад и школу.
Хочу еще раз сказать Вам спасибо за все! Каждая частичка моей души радуется, что такие люди, как Вы, находятся рядом с нами. Дай бог Вам здоровья и счастья!
С уважением, мама Карины
Видео
Фотографии
Письмо от мамы
Здравствуйте, уважаемые благотворители!
С просьбой о помощи к Вам обращается мама полуторагодовалой Карины! Моя жизнерадостная девочка не может полноценно расти и развиваться, ей поставлен ужасный диагноз: «мукополисахаридоз».
Когда я увидела две заветные полоски, в нашей семье наступил настоящий праздник! Мы с мужем и родителями не могли нарадоваться этой прекрасной новости! Немного позже стало известно, что я ношу под сердцем девочку, — нашему счастью не было границ. Моя мама жила лишь одной мечтой о внучке, и тут чудо свершилось!
Беременность проходила хорошо, без патологий. Абсолютно здоровая малышка весом 3520 граммов и ростом 51 сантиметр появилась на свет в положенный срок, и уже на пятые сутки нас выписали домой. Ничего не предвещало беды, пока через месяц мы не пошли в больницу на плановый осмотр.
Все началось с эхокардиографии, по результатам которой врачи выявили у Карины митральную недостаточность. Затем в стационаре Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства специалисты заподозрили у дочки мутацию в гене IDUA, отвечающем за выработку жизненно важного фермента. Там же у моей малышки взяли кровь и провели молекулярно-генетическое обследование.
Когда пришли результаты анализов, врачи поставили Кариночке окончательный диагноз: «мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер)». После этой новости в нашем доме остановилась жизнь. Я бегала по квартире в слезах и не понимала, за что нам выпало такое горе. До последнего мы сомневались в правильности поставленного диагноза, поэтому сдали кровь еще раз, но уже анонимно. К сожалению, ничего не изменилось.
Мы отправились в Детскую клиническую больницу имени Н.И. Пирогова г. Москвы, где нашей девочке назначили дорогостоящую заместительную внутривенную терапию 1 раз в неделю. Однако этот препарат не выводил из организма Карины накапливающиеся ежесекундно мукополисахариды.
Время шло. Дочка стала подрастать и начала ползать на попе. Встать на четвереньки у малышки не получалось из-за слабо развитых мышц. В 8 месяцев Карина уже самостоятельно сидела, но недолго: у нее быстро уставала спинка. В 10 месяцев наша девочка сама научилась сползать с кровати и стала учиться ходить. Карине удается сделать только 10-15 шагов возле опоры, потом дочка сразу садится. Мышцы малышки ослабевают с каждым днем. Нет ни дня, чтобы я не плакала. Невыносимо смотреть, как твой ребенок мучается. Доченька очень хочет ходить, но ей больно.
Несмотря на все трудности, каждый день Карина радостно играет с мамой, папой, бабушкой, дедушкой и братом Артемом. За дочкой всегда интересно наблюдать: она постоянно напевает песенки на своем языке, с искрой в глазах бросает всем мяч, внимательно вместе со взрослыми строит фигурки из сложных деталей, любит разбирать пирамидку.
Карина обожает книги, у нее их очень много. Когда я читаю, дочка может по два часа лежать и слушать. Перед сном мы всегда прочитываем одну сказочку и только после этого выключаем свет.
На врачей Карина по-доброму обижается и не понимает, зачем они делают ей больно. После медицинских исследований доченька так трепетно прижимается ко мне и тихонько жалуется на врачей. В такие моменты я всегда жалею дочку, а она начинает гладить себя ручкой по личику и произносит ласковые слова для самоутешения.
С болью в сердце и огромной надежной мы отправились в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой г. Санкт-Петербурга. После обследования врачи сказали, что у Карины осталось мало времени и спасти ее может только срочная аллогенная трансплантация костного мозга.
Донор для дочки нашелся в Германии, и нам прислали счет на 2 553 183 рубля. Мы не сможем собрать эту большую сумму, даже если продадим все наше имущество.
Дорогие благотворители, прошу Вас помочь нашей доченьке жить и развиваться наравне с другими детками ее возраста. Не приведи господь, если с Кариночкой что-нибудь случится. Я не представляю, как мы будем жить без нее дальше!
С уважением, мама Карины