Программа №2032
Шевелина Марта
Дата рождения: 20.07.2023
Диагноз: митохондриальная миопатия
Цель сбора: терапия препаратами
Место жительства: г. Нижний Новгород
Марте необходимо как можно скорее начать терапию
Дарья поневоле осваивает профессию врача, каждая минута ее жизни посвящена лишь одному — спасению дочери, 10-тимесячной Марты.
«Мышцы рук и ног слабые, и в том числе дыхание»
— мама Марты.
Помассировать руки и ноги, поправить капельницы, вывести мокроту из легких, чтобы девочка не задохнулась, а затем долго, до боли в пальцах, держать кислородную маску — из этого сейчас складывается весь ее день.
«Десять раз в день сидишь по полчаса дышишь с ребенком вместе»
— мама Марты.
У Марты редчайшее генетическое заболевание, один случай на несколько миллионов — митохондриальная миопатия, серьезное нарушение в функционировании клеток, вырабатывающих энергию и снабжающих ткани кислородом.
«У нас болезнь редкая, орфанная. Нас 12 человек по России. И с того момента, как нам поставили диагноз, уже одна девочка умерла»
— мама Марты.
Диагноз страшный: постоянно прогрессирующая болезнь приводит к атрофии всех мышц, органов зрения и слуха, дыхательной недостаточности, отеку мозга и скорой смерти.
— Не будем тебя обижать, погладим, погладим.
Жизнь маленькой Марты поддерживают с помощью десятков препаратов и лекарств: она получает питание внутривенно через катетер.
«У нас были капельницы по 17 часов в день. Ребенок постоянно с катетером, все вены исколоты. Приносишь ее в реанимацию, где ставят катетеры, они говорят: "Берегите этот катетер как зеницу ока, потому что больше у вас вен нет"»
— мама Марты.
Когда девочка отдыхает от капельниц, родители и старший брат заставляют ее двигаться, ползать, иначе — паралич. С тех самых пор, как они узнали о диагнозе, вся их жизнь — это постоянная борьба со смертью.
«Это, конечно, был шок. И я провалился в такой вакуум, бессмысленность существования»
— папа Марты.
Родители тяжело переживают болезнь дочери, чувствуя свою беспомощность перед страшным заболеванием.
«Самое тяжелое — это когда ты не можешь помочь другому человеку, не можешь за него все прожить»
— мама Марты.
Еще недавно этот диагноз звучал как приговор. Теперь появилась надежда: в прошлом году в Петербурге изобрели экспериментальный препарат, который снабжает клетки пациента недостающими ферментами. Но по ОМС его не дадут — он еще не прошел всех испытаний и не получил регистрационное удостоверение.
«Нам говорили, что мы можем обратиться в Фонд социальной поддержки. Но опять же — это месяц, это 2, это нужно доказывать, собирать бумаги. У нас нет этого времени. У нас есть 20 дней»
— мама Марты.
На то, чтобы препарат зарегистрировали, могут уйти месяцы. А нужен он прямо сейчас, иначе будет поздно. Пока получить его можно только за деньги, и немалые. Первый — самый важный и дорогостоящий курс обойдется почти 9,5 млн рублей. Для семьи с двумя детьми и одним работающим родителем сумма фантастическая.
«Получение ферментов должно быть пожизненное. И даже если мы продадим все, что у нас есть, этого все равно не хватит»
— мама Марты.
Первого курса хватит на пару лет. Возможно, за это время препарат зарегистрируют. Но у них нет времени заглядывать так далеко вперед. У родителей всего 3 недели на то, чтобы найти деньги и приобрести лекарство. Быстро собрать такую сумму можем мы, неравнодушные люди, вместе, всем миром. Цена этой помощи очень высока — жизнь маленькой Марты.