Программа №2595
Волкова Варвара
Дата рождения: 16.01.2026
Диагноз: дефицит пируватдегидрогеназы
Цель сбора: оплата питания
Место жительства: г. Екатеринбург
Лечебное питание даст Варе шанс на полноценную жизнь
Совсем недавно Варе исполнилось полгода. Ей нравится слушать музыку, рассматривать предметы и громко гулить. А еще девочка очень любит маму и папу, которые по очереди дежурят у детской кроватки. Родители смотрят на дочку с большой нежностью и тревогой: из-за генетического заболевания жизнь их единственного ребенка находится под угрозой.
«Варенька слишком рано повзрослела. Многое малышка вытерпела, пока я носила ее под сердцем, и многое претерпевает до сих пор…»
— мама Вари.
«Про беременность стало известно в нашу с мужем третью годовщину свадьбы. Передать испытанную радость просто невозможно!»
— мама Вари.
Чтобы следить за состоянием здоровья, будущая мама сразу же встала на учет в женскую консультацию. Первый скрининг прошел благополучно, однако второй принес ужасные новости: по результатам УЗИ у ребенка обнаружились аномалии развития головного мозга. Прогнозы врачей на качество жизни девочки были только приблизительными.
«Вести о возможных диагнозах не дались легко, но мы с мужем прошли через все вместе. Мы знали, что любим дочку и принимаем ее любой»
— мама Вари.
Варя появилась на свет 16 января, и уже спустя 3 дня в сопровождении мамы ее перевели в отделение патологии новорожденных для проведения комплексного обследования. Основной причиной беспокойства для неонатологов стал отказ девочки от еды: у малышки не хватало сил на глотание молока или смеси.
«Что-то из диагнозов, заподозренных на скрининге, подтвердилось, а что-то — нет. После рождения доченьки врачи установили: неврология идет за руку с основным заболеванием обмена веществ»
— мама Вари.
Из-за генетической мутации Варя страдает от дефицита пируватдегидрогеназы. В клетках малышки не вырабатывается фермент, расщепляющий и усваивающий углеводы. Уровень глюкозы в такой ситуации повышается, а в крови копится молочная кислота, которая медленно отравляет организм.
«Без лечения дочка никак не может. Излишки молочной кислоты не только препятствуют развитию, но и серьезно угрожают здоровью ребенка!»
— мама Вари.
Чтобы избежать ужасных последствий, врачи назначили Варе пожизненную кетогенную диету и специализированное лечебное питание. В сочетании с регулярной реабилитацией и поддерживающей терапией это даст девочке шанс на долгое и счастливое будущее.
Благодаря введенной на 2 неделе жизни кетогенной диете Варя активно догоняет сверстников. Поддержать начавшееся развитие способно лечебное питание, стоимость которого превышает 1 миллион рублей. Обычная семья из Екатеринбурга вынуждена просить о помощи.
«День ото дня наша любовь к дочке растет, поэтому повышается и страх за ее будущее. Дорогие благотворители, Вы — единственные, на кого мы можем надеяться!»
— мама Вари.