Программа №2601
Очковская Ксения
Дата рождения: 24.03.2017
Диагноз: синдром Ретта
Цель сбора: терапия препаратом
Место жительства: г. Самара
Необходимо собрать:
16 882 153 ₽
Осталось собрать:
16 882 153 ₽
Ксюше нужна помощь в борьбе с синдромом Ретта
Когда Ксюша спит, мама с опасением проверяет, дышит ли она. Словно почувствовав прикосновение родной руки, девочка делает глубокий вдох. Остановка дыхания — один из страхов родителей. Из-за коварной болезни состояние дочери ухудшается с каждым днем. А ведь в раннем детстве она была обычной девочкой.
Ксюша родилась здоровой, была озорной и активной, развивалась по возрасту.
«Слова начали появляться, она очень эмоциональная была. Она такая яркая была, что ли. А вот в 1 год и 2 месяца она как будто изменилась: стала более грустная, вялая. Тогда мы еще не знали, что это называется откатом»
— мама Ксюши.
Ребенок внезапно перестал отзываться на свое имя, начал бояться игрушек. Полтора года ушло, чтобы поставить диагноз «синдром Ретта». Это опасная спонтанная мутация в гене, которая приводит к тому, что нейроны мозга перестают нормально работать и утрачивается любая моторика. Девочка словно оказывается в страшной ловушке: все понимает, но тело перестает слушаться.
«Проплакались, успокоились, поняли, что нам никто не поможет, кроме нас самих. И стали уже читать, что надо делать, чтобы все это затормозить, остановить. Поняли, что, пока есть силы, надо делать все, чтобы у нее замедлялся регресс»
— мама Ксюши.
Синдром Ретта отнимает навыки беспощадно: вот в 2 годика девочка сама пьет из кружки. А сейчас в свои 9 лет Ксюша уже не может без помощи встать с дивана. Болезнь скрутила руки, которые теперь не слушаются и совершают непроизвольные движения. Ежедневно случаются дистонические атаки, когда сводит все мышцы.
Ксюша терпит боль молча, смотрит с доверием на тех, кто рядом. Несмотря на приступы, она не замкнулась: ежедневно делает гимнастику, плавает в бассейне, занимается с логопедом. Семья старается изо всех сил, чтобы сохранить то немногое, что осталось, и не дать дочери угаснуть. Долгие годы синдром Ретта считался неизлечимым, но сейчас наука дает шанс.
«Вышел препарат. Мы следили за тем, как его разрабатывают. Этот препарат улучшает работу нейронов, влияет и на координацию, и на крупную моторику, и на мелкую моторику, в том числе и на речь, мышление и память»
— мама Ксюши.
Благодаря спасительному препарату у первых пациентов болезнь не только остановилась, но и начали возвращаться утраченные навыки. То есть лекарство дает реальный шанс на жизнь, но стоит эта возможность очень дорого — необходимый курс для Ксюши обойдется почти в 17 миллионов рублей! Для семьи сумма неподъемная.
«Просим помочь нам остановить эту болезнь, помочь спасти нашего ребенка, чтобы у нее было детство, чтобы у нее был шанс на жизнь!»
— мама Ксюши.
Сейчас Ксюша не может сказать: «Помогите». Без лечения синдром Ретта заберет у нее все: способность ходить, глотать и дышать. В наших силах подарить этой стойкой девочке драгоценный шанс и возможность радоваться каждому дню.
© ТВ ЦЕНТР