Программа №692

На 39-ой неделе рано утром я поняла, что сегодня моя малышка появится на свет! Всё было предельно спокойно и шло по плану. По показаниям врачей кесарево сечение делали под общим наркозом. Однако, когда меня разбудили от наркоза, я поняла, что в реальности всё не так, как хотелось: в операционной у медсестёр и врачей была паника. Через 10 часов Софию увезли в тяжёлом состоянии в отделение интенсивной терапии областной детской больницы. Врачи не давали шансов на благополучный исход: говорили, что её будущее тёмное и, возможно, она будет «овощем». Они даже предлагали отказаться от ребёнка.

Софию я увидела только на 6-ой день после рождения. Её маленькое тело было покрыто проводами и трубочками. Когда я до неё дотронулась, она открыла глазки и начала плакать. Моё сердце остановилось: «Как можно было оставить такую прекрасную беззащитную крошечку?»

9 дней в реанимации и месяц стационарного лечения в отделении патологии – заметных улучшений не было. Софии выставили множество диагнозов: «Синдром Робена, миотонический синдром, кондуктивная тугоухость, врождённый порок сердца, расщелина нёба, врождённые двухсторонние вывихи тазобедренных суставов, вальгусная установка стоп, мышечная кривошея, воронкообразная деформация грудной клетки». Так много для такой крошечной девочки! Уже будучи в больнице, я начала изучать все эти болезни, диагностику и методику лечения. Я поняла, что необходимо было ехать в Санкт-Петербург и Москву для тщательного обследования Софии. Петербург стал для нас центром помощи в ортопедическом лечении, Москва — челюстно-лицевой хирургии.

Я понимала, что всё происходящее с Софией не может быть простым совпадением, и обратилась за помощью к генетикам. Мы начали проводить самые обширные генетические обследования. Полгода ожиданий, и вот окончательный результат: «Синдром Элерса-Данлоса, тип кифосколиозный, с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха» (встречается у одного новорождённого из ста тысяч). При этом синдроме нарушен синтез коллагена, люди обладают абсолютной ясностью разума, но в зависимости от мутации серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия, смягчающая последствия. При всём этом человек может жить до глубокой старости, создавать семью, работать и быть таким же, как все.

С первых дней жизни Соне было очень трудно дышать: корень языка перекрывал дыхательный просвет, и приходилось караулить её 24 часа в сутки, чтобы дыхание не остановилось. Бригады реанимации были нашими частыми гостями. София не могла сама есть, сосательный рефлекс был очень слабым, поэтому почти до 10 месяцев она была на зондовом питании. Каждый день я сама меняла ей зонд и молила о том, чтобы она стала кушать, как все детки.

28 ноября 2017 года Софии провели уранопластику (устранение расщелины нёба) в Центральной клинической больнице г. Москвы. Операция проходила с учётом синдрома Софии: особенный наркоз и медикаменты. Состояние дочки после операции, со слов врачей, было удовлетворительным, но после неё София, к сожалению, не стала лучше кушать и набирать вес. Ужасная рвота фонтаном продолжается по сей день, это моя печаль и слёзы.

Очень много времени я трачу на физическое развитие Софии, ведь дочка очень-очень слабая. К моему счастью, по воле судьбы за два года до рождения ребёнка я поступила на факультет физической культуры, на кафедру спортивной подготовки людей с ограниченными возможностями. Это мне помогает лучше изучить все возможности малышки и направить тренировку в нужное русло.

У Софии имеются врождённые тазобедренные вывихи. Я очень долго искала опытного врача в области ортопедии и коррекции мышц. Много отказов из знаменитых клиник, и огромное количество писем, звонков и встреч привело меня в «Schön Klinik» (Мюнхен, Германия) к талантливому доктору Берниусу с гигантским опытом лечения тяжёлых и особенных детей.

В октябре 2017 г. на протяжении трёх недель Софии проводили консервативное лечение. Удалось максимально удалить кости друг от друга. Отдел, который у младенцев формируется в первые годы жизни, теперь у Софии может развиваться, чего до лечения не было. Сейчас мы можем в полном объёме заниматься развитием двигательной активности, а ведь до лечения это было запрещено, потому что бедренные кости находились намного выше положенного места. Софии было больно, когда эти кости двигались, поэтому она плакала во время занятий на эту зону.

Однако, к сожалению, это лечение не принесло окончательного результата. Сейчас Соне необходима операция тазобедренных вывихов. План проведения хирургического вмешательства, который предлагает лечащий врач Софии в «Schön Klinik», самый щадящий для такого слабого и особенного ребёнка, как моя дочь!

То, что предлагают сделать в России, слишком рискованно для человека с синдромом Элерса-Данлоса! Это старая методика! Софии опасно быть долго под общим наркозом, и даже при хорошем исходе будут непоправимые последствия: после операции ребёнок будет длительное время находиться в тяжёлом гипсе без движений, в котором тонкая и суперэластичная кожа Софии может начать гнить, и это приведёт к непоправимым последствиям. Риски слишком велики, и ребёнок может не вынести даже одной операции под долгим наркозом (а Софии надо будет делать две операции).

Другой риск состоит в том, что операция будет проводиться на бедренной кости, и, так как у Софии нарушен синтез коллагена из-за синдрома, кость может просто не срастись или в месте скрепления остаться хрупкой и в дальнейшем поломаться! Мышцы малышки также атрофируются, и мы потеряем все навыки, которые развивали полтора года! В лучшем случае просто будем начинать всё с нуля! Для меня ужасно и страшно думать о таком количестве рисков!

Одна операция в Германии и полтора месяца послеоперационного лечения против полутора лет и двух тяжелейших операций в России! Риски лечения в Германии минимальны для Софии, в России — просто гигантские, они могут уничтожить нормальное будущее малышки! Генетики и неврологи против операций в России, так как София очень особенная из-за её синдрома!

Операция в «Schön Klinik» стоит гигантских денег — 43 219,74 EUR! Я одна воспитываю дочь, и помощи нет. Пенсии по инвалидности хватает только на дорогостоящее спецпитание для Софии и самые необходимые вещи.

Я мужаюсь и креплюсь! Каждую минуту после рождения Софии молюсь, чтобы она хорошо кушала, ясно соображала, слышала и видела, чтобы силы её не покинули и она могла встать на ножки и сама бегать! Мне невероятно страшно за свою дочь, и мысль об операциях в России просто невыносима! Это очень большой риск потерять ребёнка или оставить её на всю жизнь в инвалидном кресле!

София — очень любознательная девочка, любит массаж и занятия на фитболе. Обожает купаться, заниматься с развивающими игрушками и слушать музыку. Сонечка очень хорошо идёт на контакт с детишками и взрослыми, она очень общительная маленькая леди! Глядя на милую улыбку моей дочери и все её старания, я хочу самого простого — чтобы она была как все детки: просто сидела и просто ходила, а не передвигалась в инвалидной коляске!

Я стою перед Вами на коленях и со слезами прошу любой помощи для моей единственной дочки! Умоляю Вас помочь! Дайте, пожалуйста, моей дочке шанс ходить и не отставать в развитии!

С уважением, мама Софии