Программа №1139

Когда Насте исполнилось 6 месяцев, мы проходили плановые обследования в районной поликлинике. Среди них было обследование у офтальмолога. На приеме врач заподозрил у Насти помутнение роговицы и с подозрением на глаукому дал нам направление в ДГБ №19 им. К.А. Раухфуса. Там мы должны были пройти обследование глаз под наркозом и с соответствующей аппаратурой.

У специалистов ДГБ №19 подозрение на глаукому отпало, но они предположили, что у Насти генетическое заболевание — мукополисахаридоз. Для того чтобы это выяснить, мы сдали в этой же больнице ферментный анализ, который затем специалисты отправили в Москву. Нам же оставалось ждать результатов долгие 3 недели…

К сожалению, диагноз подтвердился: у Насти выявили недостаток фермента альфа-L-идуронидазы, что характерно для мукополисахаридоза 1 типа. А в июне 2020 года в Медико-генетическом центре Санкт-Петербурга дочке был поставлен диагноз: «Мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлер». Для нашей семьи это было шоком, мы не могли прийти в себя несколько дней и не знали, как быть и как помочь нашему ребенку.

Это заболевание очень страшное! Без соответствующего лечения ребенок погибает в возрасте 8-10 лет от множественных патологий внутренних органов. Однако сейчас существует 2 пути лечения и профилактики этого заболевания. Один из них — ферментозаместительная терапия препаратом «Альдуразим», который восполняет недостающий фермент в организме. Сейчас Настя принимает эту терапию, и ей еженедельно ставят капельницы в больнице. К сожалению, этот препарат не проникает в головной мозг и, соответственно, не может предотвратить его деградацию.

Есть более действенный способ — это трансплантация костного мозга. Благодаря ей клетки костного мозга ребенка полностью обновляются и начинают сами вырабатывать недостающий фермент. Однако эту процедуру необходимо провести как можно раньше, до 2,5 лет, пока не наступили необратимые изменения в головном мозге.

Наша Настенька очень нуждается в ТКМ, и у нас еще есть время, чтобы дать ей шанс развиваться нормально! Тем не менее время работает против нас: дочке необходим донор из зарубежного регистра, так как в российском регистре, который в разы меньше, донор для Насти не нашелся.

Также после ТКМ Насте понадобится сопроводительная терапия. Саму пересадку проведут бесплатно в НИИ ДОГиТ им. Раисы Горбачевой, но, к сожалению, нашей семье нужно оплатить поиск донора в зарубежном регистре и препараты, которые превышают несколько миллионов рублей! У нашей семьи нет таких денег, на данный момент работает только муж. Поэтому мы очень просим Вас помочь Насте, чтобы врачи успели вовремя провести ей жизненно необходимую операцию! Поиск и обследование донора могут занимать несколько месяцев и даже год. Насте уже год, и мы с нетерпением ждем, чтобы подходящий донор нашелся как можно быстрее…

Настя — активный и коммуникабельный ребенок. Она любит принимать участие во всех домашних делах, что бы ни делали взрослые, будь то уборка или приготовление еды. В такие моменты Настя обязательно будет рядом и по-своему попытается помочь.

Куклы Настю мало интересуют, и больше ей нравится собирать пирамидки из кубиков или исследовать полки с маминой косметикой. У дочки есть любимая игрушка — музыкальный заяц, который поет песни и рассказывает сказки. Настя внимательно его слушает и пытается имитировать какие-то звуки, но пока у нее это получается с трудом.

Мы очень надеемся, что все у Насти сложится хорошо, ей вовремя проведут операцию и у нее будет здоровое детство и жизнь! Однако без Вашей помощи, дорогие благотворители, нам не справиться, поэтому мы слезно просим Вашей помощи!

С уважением, мама Насти