Программа №1139

Горлинская Анастасия

Дата рождения: 28.10.2019

Диагноз: мукополисахаридоз, синдром Гурлер

Средства собраны. Благодарим Вас за помощь!

Новости от мамы от 25.09.2021:

Здравствуйте, дорогие благотворители!

Спешу поделиться новостями о Настеньке!

В целом лето у нас прошло хорошо. Весь июнь мы проходили обследования в НИИ им. Р. М. Горбачевой. Также дочке еженедельно делали инфузии.

Две недели Настя провела на юге у бабушки. По приезде домой мы сразу отправились на прием к неврологу и сдали необходимые генетические анализы. Сейчас мы ждем, когда из Москвы придут наши результаты.

Дочка находится дома и чувствует себя неплохо. Мы пытаемся учить некоторые слова, но пока получается с трудом.

Спасибо Вам за то, что интересуетесь жизнью Настеньки! Нам очень важна Ваша поддержка!

С уважением, мама Насти

Новости от мамы от 13.07.2021:

Здравствуйте, дорогие благотворители!

Лето у нас началось очень хорошо, мы дождались результатов некоторых анализов и заключений врачей из НИИ им. Р.М. Горбачевой. В целом состояние Насти удовлетворительное, анализы пришли хорошие. Однако сохраняются те проблемы (со зрением, неврологией и речевым развитием), которые были изначально.

Также врачи отправили генетические анализы в Москву, пока результаты неизвестны, от них будут зависеть сроки операции. Нам осталось еще сделать КТ грудной клетки для полного завершения обследования.

В свободное время Настюша с удовольствием гуляет во дворе, на детской площадке, осваивает подаренный самокат и пытается общаться с другими детками.

Это все наши новости на сегодня. Спасибо, что Вы с нами, дорогие благотворители!

С уважением, мама Насти

Новости от мамы от 26.05.2021:

Здравствуйте, дорогие благотворители!

Благодаря Вашей помощи фонд перечислил в Международную клинику Штефана Морша 6 тысяч евро на активацию поиска донора для Анастасии. После этого нас с дочерью пригласили в НИИ им. Р. Горбачевой на предтрансплантационное обследование.

Сейчас мы каждый день ездим в клинику на осмотр различных специалистов, также Насте сделали МРТ головного мозга, и еще нам предстоит сделать КТ грудной клетки. Настюша стойко переносит все процедуры, хотя и капризничает периодически, потому что устает. Также Настя получает здесь необходимую при ее заболевании ферментозаместительную терапию еженедельно.

Спасибо огромное всем за помощь для Настеньки! До встречи с новыми новостями от нас!

С уважением, мама Насти

Новости от 26.04.2021:

Фонд перечислил 6 000,00 EUR в клинику Stefan-Morsch-Stiftung в Германии на оплату поиска донора для Горлинской Анастасии.

Новости от мамы от 16.04.2021:

Здравствуйте, дорогие благотворители!

Хочу поделиться новостями о Настеньке.

Сейчас дочь чувствует себя более или менее хорошо. Недавно мы прошли курс общего массажа в поликлинике, также мы регулярно посещаем невролога и других необходимых специалистов. Настя была на обследовании у кардиолога в НМИЦ им. В.А. Алмазова, с сердечком у нее все в порядке на данный момент.

Мы ждем, когда будет найден подходящий донор, и надеемся на положительный результат! Для того чтобы это осуществилось, еще 6 000 EUR необходимо перечислить в международную клинику Stefan Morsh в Германии для поиска донора костного мозга. Затягивать процесс нельзя, а в краткие сроки мы сами не в силах собрать такую сумму! Пожалуйста, помогите нам оплатить поиск донора, чтобы ТКМ состоялась вовремя!

А пока, в свободное от лечения время, Настя ведет жизнь обычного ребенка: осваивает новые бытовые навыки, учится пользоваться ложкой без посторонней помощи, пытается сама натягивать шапку и сапожки, правда, пока с трудом получается. Также дочь очень любит прогулки во дворе на детской площадке.

Дорогие благотворители, спасибо за оказанную помощь и заботу о нашей семье! Мы верим, что с Вашей поддержкой мы справимся со всеми трудностями! До новых встреч с новостями о Настеньке!

С уважением, мама Насти

Новости от 02.04.2021:

Фонд перечислил 2.152.638, 24 рублей на закупку лекарственных препаратов для Горлинской Анастасии.

Слова благодарности от мамы:

Уважаемые благотворители и зрители телеканала РЕН ТВ!

Говорю огромное спасибо всем, кто откликнулся и помог нам! Мы закрыли сбор, и теперь мы на пути к следующему шагу в лечении нашей доченьки. Друзья, Ваша помощь незаменима для нас! Без Вас нам бы не удалось собрать такую большую для нашей семьи сумму.

Теперь мы наконец-то сможем начать поиск донора костного мозга в международном регистре для нашей Настеньки. Я очень надеюсь, что поиск не затянется, ведь нам предстоит еще непростая операция по пересадке костного мозга, которую важно провести как можно быстрее!

После операции Настеньке предстоит еще очень длительный период реабилитации. Ее стабильное состояние некоторое время нужно будет поддерживать дорогостоящими лекарствами, на которые так же, благодаря Вашей помощи, были собраны средства.

Дорогие благотворители, еще раз огромное спасибо всем за помощь и поддержку, оказанную нашей семье!

Желаю каждому, кто остался неравнодушным к нашей доченьке, здоровья и счастья!

С уважением, мама Анастасии

Проиграть видео

Фотографии

Письмо от мамы

Здравствуйте, уважаемые благотворители!

Моей годовалой дочери очень нужна Ваша помощь! Настя очень активный и жизнерадостный ребенок, и развивалась бы она нормально, если бы не ужасный диагноз: «Мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлер».

Этот диагноз был поставлен Насте в 7 месяцев. Нам, можно сказать, повезло, так как данное заболевание настолько коварно, что вовремя распознать его очень сложно. Мы же узнали о нем совершенно случайно.

Когда Насте исполнилось 6 месяцев, мы проходили плановые обследования в районной поликлинике. Среди них было обследование у офтальмолога. На приеме врач заподозрил у Насти помутнение роговицы и с подозрением на глаукому дал нам направление в ДГБ №19 им. К.А. Раухфуса. Там мы должны были пройти обследование глаз под наркозом и с соответствующей аппаратурой.

У специалистов ДГБ №19 подозрение на глаукому отпало, но они предположили, что у Насти генетическое заболевание — мукополисахаридоз. Для того чтобы это выяснить, мы сдали в этой же больнице ферментный анализ, который затем специалисты отправили в Москву. Нам же оставалось ждать результатов долгие 3 недели…

К сожалению, диагноз подтвердился: у Насти выявили недостаток фермента альфа-L-идуронидазы, что характерно для мукополисахаридоза 1 типа. А в июне 2020 года в Медико-генетическом центре Санкт-Петербурга дочке был поставлен диагноз: «Мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлер». Для нашей семьи это было шоком, мы не могли прийти в себя несколько дней и не знали, как быть и как помочь нашему ребенку.

Это заболевание очень страшное! Без соответствующего лечения ребенок погибает в возрасте 8-10 лет от множественных патологий внутренних органов. Однако сейчас существует 2 пути лечения и профилактики этого заболевания. Один из них — ферментозаместительная терапия препаратом «Альдуразим», который восполняет недостающий фермент в организме. Сейчас Настя принимает эту терапию, и ей еженедельно ставят капельницы в больнице. К сожалению, этот препарат не проникает в головной мозг и, соответственно, не может предотвратить его деградацию.

Есть более действенный способ — это трансплантация костного мозга. Благодаря ей клетки костного мозга ребенка полностью обновляются и начинают сами вырабатывать недостающий фермент. Однако эту процедуру необходимо провести как можно раньше, до 2,5 лет, пока не наступили необратимые изменения в головном мозге.

Наша Настенька очень нуждается в ТКМ, и у нас еще есть время, чтобы дать ей шанс развиваться нормально! Тем не менее время работает против нас: дочке необходим донор из зарубежного регистра, так как в российском регистре, который в разы меньше, донор для Насти не нашелся.

Также после ТКМ Насте понадобится сопроводительная терапия. Саму пересадку проведут бесплатно в НИИ ДОГиТ им. Раисы Горбачевой, но, к сожалению, нашей семье нужно оплатить поиск донора в зарубежном регистре и препараты, которые превышают несколько миллионов рублей! У нашей семьи нет таких денег, на данный момент работает только муж. Поэтому мы очень просим Вас помочь Насте, чтобы врачи успели вовремя провести ей жизненно необходимую операцию! Поиск и обследование донора могут занимать несколько месяцев и даже год. Насте уже год, и мы с нетерпением ждем, чтобы подходящий донор нашелся как можно быстрее…

Настя — активный и коммуникабельный ребенок. Она любит принимать участие во всех домашних делах, что бы ни делали взрослые, будь то уборка или приготовление еды. В такие моменты Настя обязательно будет рядом и по-своему попытается помочь.

Куклы Настю мало интересуют, и больше ей нравится собирать пирамидки из кубиков или исследовать полки с маминой косметикой. У дочки есть любимая игрушка — музыкальный заяц, который поет песни и рассказывает сказки. Настя внимательно его слушает и пытается имитировать какие-то звуки, но пока у нее это получается с трудом.

Мы очень надеемся, что все у Насти сложится хорошо, ей вовремя проведут операцию и у нее будет здоровое детство и жизнь! Однако без Вашей помощи, дорогие благотворители, нам не справиться, поэтому мы слезно просим Вашей помощи!

С уважением, мама Насти

Документы

Средства собраны. Благодарим Вас за помощь!
Закрыть
Меню
Загрузка...