Программа №2028
Попова Элина
Дата рождения: 17.03.2020
Диагноз: первичный иммунодефицит, синдром Швахмана-Даймонда
Цель сбора: терапия препаратами
Место жительства: г. Санкт-Петербург
Элина не может жить без дорогостоящих препаратов
Маленькая Элина очень общительная и веселая: она любит играть с детьми в детском саду, напевать песни из мультфильмов и танцевать вместе со старшей сестрой. С лица девочки почти никогда не сходит улыбка, хотя все свое детство она мучается от разных инфекций, причиной которой является первичный иммунодефицит и синдром Швахмана — Даймонда.
Первые звоночки о том, что развитие девочки идет не так, как должно было, появились еще во время беременности.
«На втором скрининге обнаружилось отсутствие средних фаланг на мизинцах обеих рук — как впоследствии оказалось, это свойственно для нашего заболевания. Они позже появились, но маленькие. Также мы делали амниоцентез, чтобы исключить синдром Дауна — тогда обошлось. Было страшно…»
— мама Элины.
Сам путь постановки окончательного диагноза был очень долгим. Сначала специалисты предположили, что у Элины аутоиммунный гепатит. Началось лечение, но оно не принесло результатов — девочка продолжала часто заражаться инфекциями, а иммунитет никак не укреплялся.
«Стали искать дальше, сдавали анализы на заболевания, где еще страдала бы печень, поскольку на тот момент у нас были высокие уровни трансаминаз. Подозревали, что это либо синдром Вильсона — Коновалова, либо синдром Швахмана — Даймонда»
— мама Элины.
Жизнь семьи продолжалась своим чередом, 1 сентября 2022 года Элина должна была впервые пойти в ясли. Однако пришедшие результаты последних анализов разрушили эти планы — врачи установили синдром Швахмана — Даймонда, из-за которого иммунитет снижается до критического уровня.
«Самым сложным было осознавать, что лечение можно и не пережить. Принять это просто невозможно»
— мама Элины.
Началась бесконечная вереница осмотров и процедур, заборов крови и измерения давления. Врачи изо всех сил старались устранить неблагоприятные симптомы и поддержать жизненно важные функции организма. Любая инфекция, которая для обычного человека пройдет с незначительной простудой и исчезнет через неделю, для Эли могла оказаться смертельной.
Однако малышка продолжает бороться и держится за простые детские забавы — охотно разглядывает картинки, пока мама читает ей книжку, веселится со старшей сестрой и любит напевать песенки из мультфильмов.
«Элинка очень смешливая, всегда улыбается. Она охотно ладит как с детьми, так и со взрослыми. Помогает нести вещи, даже если тяжело. И попробуй отбери! Очень настойчивая!»
— мама Элины.
Помочь девочке продлить жизнь и укрепить слабый иммунитет могут только зарубежные препараты общей стоимостью более 3,3 млн рублей! Для матери-одиночки, которая самостоятельно воспитывает двоих дочерей, такая сумма непосильна. Именно поэтому Элина и ее семья очень нуждаются в Вашей помощи!
«Я обращаюсь ко всем неравнодушным людям! Пожалуйста, помогите мне спасти мою малышку! Больше всего на свете я боюсь потерять ее!»
— мама Элины.