Программа №2455
Филипова Анастасия
Дата рождения: 17.03.2016
Диагноз: синдром Ретта
Цель сбора: терапия препаратом
Место жительства: г. Сочи
Поделиться:
Новости
Фонд перечислил 3.056.979, 00 рублей на закупку медицинского препарата. →
Слова благодарности от родителей:
Дорогие благотворители!
Мы счастливы! Теперь Настенька получит лечение, которое еще недавно казалось недоступным. Словами не описать нашу признательность. От всего сердца хотим сказать спасибо за то, что были рядом в этот важный и волнительный момент. В период сбора мы получили много сообщений со словами поддержки — это так приятно и ценно.
Мы обнимаем каждого и говорим еще раз спасибо! Вы подарили Настеньке лучшее завтра!
С уважением, родители Насти
Редкий препарат позволит Насте избавиться от приступов эпилепсии
Почти всегда на лице 10-летней Насти сияет улыбка. Она обожает общаться с другими детьми, гулять и купаться. Несмотря на синдром Ретта, девочка активно взаимодействует с окружающим миром и открыта к новым впечатлениям. К сожалению, в последние месяцы жизнь ребенка усложняют постоянные приступы эпилепсии, которые не позволяют играть так беззаботно, как раньше.
«Очень тяжело смотреть на страдания дочери. Хочется, чтобы она хорошо себя чувствовала!»
— мама Насти.
Первый год жизни Настя была такой же, как и любой другой малыш: вовремя научилась переворачиваться, гулить и самостоятельно держать голову. Заметные проблемы с развитием проявились уже позже. Для того, чтобы начать ходить без опоры, понадобилось больше полутора лет.
«У дочки присутствовало также отставание в мелкой и крупной моторике. Мы поехали в столичную клинику, где после осмотра врачи заподозрили наличие синдрома Ретта»
— мама Насти.
Причина — мутация гена. Она приводит к нарушению нормальной работы головного мозга и, следовательно, дисфункции нервных клеток. По мере усугубления заболевания у ребенка наблюдается регресс основных навыков и возникновение приступов эпилепсии.
«Первые судороги были очень страшными... Дочка сидела на стуле и вдруг задергала левой ногой. Зрачки расширились, а ступня повернулась вовнутрь»
— мама Насти.
В последующие месяцы к приступам прибавились вскрики и непроизвольные движения ног. Родители немедленно обратились в больницу за помощью. Положение левой ступни сильно сместилось, поэтому девочке установили тутор, чтобы обеспечить жесткую фиксацию. Реабилитационные занятия не прекращались, предотвращая атрофию мышц постоянной их тренировкой.
«Дочка быстро адаптировалась к лонгете, сейчас ходит уже довольно уверенно и пробует понемногу бегать! Да, пока держится за руку, но все-таки!»
— мама Насти.
Бороться с эпилепсией позволяют специальные таблетки, однако они не купируют приступы полностью. Справиться с данной задачей может особый препарат стоимостью более 2 с половиной миллионов рублей. Родители не в силах собрать требуемую сумму самостоятельно, а потому нуждаются в поддержке неравнодушных людей.
«Благодаря Вашей помощи дочка вернется к счастливой и спокойной жизни. Мы верим в это всем сердцем!»
— мама Насти.