Программа №2597
Демидов Николай
Дата рождения: 04.09.2024
Диагноз: митохондриальная миопатия
Цель сбора: терапия препаратами
Место жительства: Свердловская обл., с. Елань
Необходимо собрать:
6 846 000 ₽
Осталось собрать:
6 846 000 ₽
Специализированное питание вернет Коле жизненные силы
Стоило Коле появиться на свет, дом наполнился звонким смехом. Мальчик рос общительным и любопытным, изучал окружающий мир. Родители с улыбкой наблюдали за открытиями сына, радовались его успехам. Но внезапно озорной огонек в глазах угас. Теперь даже голову малыш держит с трудом. Виной всему страшная генетическая мутация, влияющая на работу мышц.
«В первые месяцы жизни сынок играл и озорничал. Предвидеть то, что случилось позже, было невозможно»
— мама Коли.
До года Коля ничем не отличался от сверстников, однако уже спустя несколько месяцев после первого дня рождения ребенка мама начала замечать странности в его поведении. Малыш стал менее активным и выносливым, с большой неохотой вставал без посторонней помощи.
«Еще участились болезни: одна сменялась другой почти без перерыва. Когда в январе сына настигла очередная простуда, случился откат в физическом развитии»
— мама Коли.
Как только температура, вызванная инфекцией, спала, Коля лишился последних сил. Мальчик утратил аппетит и интерес к играм, почти перестал ходить, а также не мог самостоятельно удерживать голову. Родители забили тревогу.
«Мы не понимали, что происходит, и не знали, как помочь малышу. Сын беспричинно слабел на наших глазах»
— мама Коли.
Для проведения тщательного обследования Колю госпитализировали в неврологическое отделение. Почти сразу врачей встревожило повышенное содержание в крови нескольких видов ферментов. Чтобы исключить генетическую поломку, мальчику провели скрининг на ряд заболеваний. Одно из них, к сожалению, подтвердилось.
«Сыну диагностировали митохондриальную миопатию. Мы были в шоке. Как так получилось? Почему?»
— мама Коли.
Из-за мутации в организме Коли нарушена ключевая функция митохондрий — обеспечение клеточного дыхания. Это приводит к сбоям в производстве особого нуклеотида, служащего универсальным источником энергии для биохимических процессов в теле человека. Без лечения мышцы, недополучающие питание, будут слабеть: малыш потеряет все навыки и день за днем станет медленно угасать.
«Поверить в прогнозы врачей очень страшно. Я смотрю на сына и от бессилия не могу сдержать слезы»
— мама Коли.
Единственное, что поможет Коле, — специализированное питание. Оно восполнит недостающую клеточную энергию и вернет мальчику жизненный тонус. Однако для многодетной семьи стоимость лечения просто неподъемна — почти 7 миллионов рублей.
«Мы совсем растеряны. Собрать такую сумму своими силами невозможно. Дорогие благотворители, Вы — последняя надежда ребенка на счастливое будущее!»
— мама Коли.