Программа №1010

И вот, 24 декабря 2016 года, на свет появилась Даша! Доченька родилась крепким и здоровым ребенком. Она развивалась согласно возрасту, и нас, родителей, ничего не настораживало.

Однако в 1 год и 8 месяцев у Даши буквально за семь дней развилось косоглазие. В своем городе мы обошли всех врачей, которые сказали нам не переживать и ждать до 3 лет, чтобы потом надеть очки.

Я не могла успокоиться, и какое-то шестое чувство мне подсказывало, что надо обращаться к разным специалистам. Мы съездили на консультацию и обследование в МНТК «Микрохирургия глаза» имени С.Н. Федорова. Врачи нам выписали очки и при этом сказали, что с точки зрения офтальмологии у Даши нет отклонений, которые могли бы привести к косоглазию, и что надо искать причину в неврологии.

Мы, конечно, приобрели очки и начали приучать Дашу к их ношению. Однако косоглазие не пропало… К тому же я стала замечать, что дочка на улице не выпускала моей руки и плакала, когда пыталась ходит самостоятельно. В то время была уже зима, выпал снег, и мне казалось, что Даша просто побаивалась снега, так как в помещении она ходила без посторонней помощи.

О своих наблюдениях я рассказала невропатологу, к которому мы записались на прием. Врач осмотрела Дашу и сказала, что все хорошо. Тем не менее спустя еще 3 месяца я стала замечать, что дочка ходит покачиваясь. Этот период совпал с тем, что Даша начала носить окклюдер. Врачи меня убеждали, что дочка просто тяжело адаптируется видеть одним глазом.

Я настояла на проведении МРТ головного мозга и шейного отдела. Процедуру провели в феврале 2019 года. Изменений и патологий врачи не выявили.

Однако Даша покачивалась при ходьбе все сильнее. На мою просьбу обратить более пристальное внимание на это врач мне сказал, что надо лечить меня… Поэтому я пыталась убедить себя, что я, наверное, ошибаюсь, доктор же не может…

В начале июня 2019 года я увидела, что Даша не может подняться с пола: дочка сидела на полу, играла в игрушки, а потом захотела встать — и у нее не получилось! У меня покатились слезы! Я поняла, что Даша не может сделать то, что еще вчера у нее получалось.

По рекомендации одного местного врача мы поехали в РДКБ на прием к невропатологу. По результатам электронейромиографии у Даши выявили полинейропатию (множественное поражение периферических нервов). Также мы сделали анализы на часто встречаемые мутации. Месяц мы ждали результатов анализов, и они все пришли отрицательные. Невропатолог из РДКБ посоветовала нам сдать экзомное секвенирование.

Пока мы ждали результатов, Дашуле становилось хуже. Она не могла залезть на диван и стул, хотя с годика залезала на них очень легко. Мое сердце разрывалось от боли, ведь я каждый день видела, как моя девочка теряет навыки, приобретенные ранее.

Врач из Москвы понимала, что состояние Даши ухудшается. Она договорилась с заведующей психоневрологического отделения РДКБ, чтобы несколько специалистов осмотрели дочку. Врачи сошлись на том, что, как только будет готово экзомное секвенирование, мы с результатами приедем на госпитализацию и обследование. Так мы оказались 30 января 2020 года в РДКБ.

В результатах экзомного секвенирования было две генетические мутации. Одна мутация отвечала за болезнь Вильсона Коновалова, а другая — за метахроматическую лейкодистрофию. По результатам МРТ в динамике и анализу арилсульфатаза А Даше диагностировали метахроматическую лейкодистрофию. На мой вопрос: «Лечится ли это?» врач покачала головой.

Метахроматическая лейкодистрофия — быстро прогрессирующее заболевание, которое поражает головной мозг, в результате чего утрачиваются навыки и рефлексы. Это связано с тем, что происходит разрушение миелиновой оболочки нейронов, которую в дальнейшем восстановить невозможно.

Побороть болезнь можно с помощью трансплантации костного мозга, которую, однако, нужно провести до определенного момента. Требования таковы: ребенок должен ходить 10 шагов без поддержки, есть самостоятельно ложкой, а его IQ должно быть не ниже 85. Также по специальной шкале оценивают тяжесть поражения головного мозга.

На данный момент Дашино состояние позволяет провести трансплантацию костного мозга, но если болезнь начнет прогрессировать, то это приведет к необратимым процессам, которые невозможно будет исправить ТКМ.

В ДРКБ нашей семье была проведена процедура типирования, и никто из родственников, к сожалению, не подошел как донор. В российской базе доноров тоже не нашлось. Претенденты есть в Польше и Германии, но врачи сказали, что сейчас перевоз трансплантата между странами закрыт.

В связи с тем что сейчас в России невозможно провести трансплантацию костного мозга, я обратилась в клинику Израиля. Врач Ирина Зайдман ознакомилась с документами и сказала, что Даша находится в пограничном состоянии и трансплантацию костного мозга ей нужно делать срочно. Она нашла в местной базе подходящего донора, но его надо «раскрыть», а без договора на лечение она не может это сделать. Мне прислали счет в размере 199 000 EUR — для нашей семьи это просто огромная сумма!!

Я не знаю куда бежать и что делать, я боюсь упустить драгоценное время. Как заставить часы не идти, а дни не сменять друг друга? Я молю бога, чтобы болезнь не прогрессировала и чтобы мы успели собрать деньги. Время и так было потеряно длительными походами по кругу врачей…

Наша Даша мечтает увидеть море. Она может говорить целый день: «Поехали на море, поехали на море». Между нашими госпитализациями мы были две недели дома и успели сводить дочку в аквапарк. Столько счастья и восторга в глазах Даши я давно не видела!

Также доченька очень любит играть с любой мозаикой, но самая большая любовь — это кошки. Каждый день она кормит соседского кота, которого зовут Кекс. Она так мило его зовет: «Кс-кс-кс, Кекс, приходи кушать!»

Простите, больше не могу ничего написать — слезы катятся, и ком в голе...

Мне всегда казалось, что можно решить любую проблему, пока с нами не случилось такое горе… Я надеюсь на помощь людей, которым не все равно на больных деток, попавших в сложную ситуацию.

С уважением, мама Даши