Программа №2478
Стольникова Маргарита
Дата рождения: 27.06.2023
Диагноз: митохондриальная миопатия
Цель сбора: терапия препаратами
Место жительства: Свердловская обл., с. Елань
Необходимо собрать:
13 770 000 ₽
Осталось собрать:
4 835 889 ₽
Инновационные препараты позволят Маргарите дышать самостоятельно
Маргарита — пятый, младший и оттого самый одаренный вниманием ребенок в семье Стольниковых. Едва девочка появилась на свет, сразу же стала всеобщей любимицей. Близкие наблюдали за ее взрослением с трепетом, поддерживали в затеях и радовались успехам. В то время неуклюжесть, свойственная Маргарите, казалась очаровательной и забавной. Предвидеть, что причина неловкости кроется в страшной генетической мутации, было просто невозможно.
«Конечно, сначала мы не придавали случайным падениям особого значения. Да и кому в голову придет, что его ребенок, играющий и смеющийся, на самом деле смертельно болен?»
— мама Маргариты.
Раннее развитие Маргариты совсем не отличалось от развития братьев и сестер: в 5 месяцев малышка без проблем села, в 8 — смело поползла, а в 10 — самостоятельно пошла. Первые странности в поведении близкие заметили только осенью 2024 года. Девочка начала передвигаться вразвалку, чаще спотыкаться и падать, не могла без посторонней помощи подняться из положения лежа.
«Я думала: "Наверное, дочка очень устает за день", — но со временем поняла, что здесь что-то не так. Мы обратились за помощью»
— мама Маргариты.
Невролог, заподозрив спинальную мышечную атрофию, экстренно госпитализировал малышку для проведения комплексного обследования. Результаты анализов, генетического теста, МРТ и многочисленных осмотров у профильных специалистов, к большому облегчению семьи, диагноз не подтвердили. Однако вопрос «Чем больна Маргарита?» оставался без ответа.
«Состояние дочки без видимой причины ухудшалось. Нам оформили инвалидность»
— мама Маргариты.
К маю 2025 года Маргарита изменилась до неузнаваемости: девочка была не в сила ходить, сидеть и даже просто держать голову, глотание и дыхание теперь давались ей с трудом. Жизнь покидала ребенка, а близкие с тяжестью в сердце наблюдали за этим.
«29 октября дочке диагностировали очень редкое заболевание, требующее непрерывного лечения. Один случай на несколько миллионов… Новость стала для нашей семьи тяжелейшим испытанием»
— мама Маргариты.
Причина угасания Маргариты кроется в митохондриальной миопатии. Из-за истощения митохондриальной ДНК происходит нарушение в функционировании клеток, вырабатывающих энергию и снабжающих ткани кислородом. Организм девочки ослабевает с каждой минутой. Теперь на ночь мама надевает малышке кислородную маску, спать без которой небезопасно.
«Если ничего не сделать, мышцы продолжат атрофироваться, дочка не сможет дышать и случится непоправимое…»
— мама Маргариты.
На данный момент Маргарита, подключенная ко множеству медицинских аппаратов, лежит в реанимации. Несмотря на полный регресс моторных навыков, она с радостью ловит маму взглядом и внимательно слушает родной голос. За собственную жизнь девочка готова бороться до последнего.
«Дочка полностью в сознании и все понимает. Я вижу это по глазам. Она пытается даже начать дышать без поддержки. Слабо-слабо так, но главное — сама»
— мама Маргариты.
Единственный шанс для Маргариты победить страшную болезнь — инновационные препараты, которые будут снабжать клетки организма недостающими ферментами, восполняя при этом врожденное истощение митохондриальной ДНК. Если приступить к терапии незамедлительно, девочка не только покинет стены реанимации, но и со временем сумеет вернуть утерянные моторные навыки. Однако стоимость лечения, необходимого малышке, для многодетной семьи неподъемна — почти 14 миллионов рублей!
«Сумма просто огромна, но, стоит собрать деньги, дочка вернется домой, к обычной жизни. Начнет играть, ходить и улыбаться, как раньше… Мы искренне надеемся на поддержку и понимание неравнодушных людей. Любая помощь сейчас очень важна!»
— мама Маргариты.